Các bác sĩ y khoa, đặc biệt là bác sĩ nhi khoa, tâm lý, tâm thần, là những người có thể khám định bệnh. Thông thường, họ thực hiện những bài khám thẩm định. Khi gặp gỡ các trẻ TK, các bác sĩ sẽ quan sát thái độ và cử chỉ của các em. Đồng thời, phần phỏng vấn phụ huynh của các em cũng là yếu tố quan trọng mà các bác sĩ dựa vào để đưa ra thẩm định.
Sau đây là những điểm mà các bác sĩ tìm kiếm khi định bệnh TK:

• Không chơi đùa với bạn bè
• Không bắt chuyện, không nối dài câu chuyện
• Không biết tưởng tượng khi chơi đùa
• Sử dụng ngôn ngữ cách bất thường mà không phải để truyền thong (lập đi lập lại cách vô nghĩa một từ hay câu, lập lại lời người đối diện, v.v..)
• Mê thích đặc biệt món đồ vật nào đó
• Khó khăn khi phải thay đổi thói quen

TK không phải là chứng bệnh cần sử dụng đến y dược. Một trẻ TK cần được hỗ trợ về học vấn và khả năng sử dụng ngôn ngữ, vì thế phần khám thẩm định còn liên quan đến các nhà chuyên môn khác nhau giáo viên, chuyên viên ngôn ngữ trị liệu, chuyên viên về thái độ cư xử, chuyên viên vật lý trị liệu, occupational therapist. … Các chuyên viên này cũng sử dụng các bài khám thẩm định, những lần quan sát trẻ, các cuộc phỏng vấn phụ huynh để đưa ra đề nghị chữa trị.
(Đa số các em TK có độ tập trung rất ngắn. Trong một số trường hợp, các bác sĩ và phụ huynh chọn sử dụng y dược để làm giảm độ hiếu động. Các loại thuốc này được coi là dành riêng để giảm độ hiếu động, mà không phải thuốc chữa TK. Tương tự, các em TK có thể phải sử dụng thuốc cho chứng động kinh mà không phải để chữa TK).

Khám thẩm định là khâu đầu tiên và khó khăn vì những biểu hiện của TK có thể  bị nhầm lẫn. Có những em TK bị hiểu lầm là lãng tai, điếc tai. Những em khác bị coi là chậm trí, đần độn, hay tệ hơn, điên khùng. Hơn thế, biểu hiện của TK trong nhiều trường hợp rất giống với biểu hiện của một số khuyết tật khác như rối loạn trong hành vi, hiếu động, chậm trí. Trong nhiều trường hợp khác, các chứng chậm trí, hiếu động cùng xuất hiện nơi một bệnh nhân TK. Vì thế, một nhóm gồm bác sĩ y khoa, tâm lý hay tâm thần, cùng các chuyên viên thường hội chẩn để đưa ra thẩm định chính xác.

Khám thẩm định không thể chỉ được thực hiện một lần. Các bác sĩ và chuyên viên tin rằng mỗi lần khám thẩm định chỉ là một lần mở một ô cửa sổ của tòa lâu đài trăm phòng. Hội đồng hội chẩn thường tiếp tục theo dõi và cập nhật thông tin về khả năng của một em TK hầu có thể đưa ra phương pháp chữa trị hiệu quả.

MỨC ĐỘ
Như đã nói, TK có nhiều mức độ khác nhau. Có những em TK rất giỏi về toán, về vẽ. Có những người TK ở tuổi trưởng thành không viết được tên mình. Em A có thể biết nói dù nói những câu vô nghĩa, trong khi em B hoàn toàn nín lặng dù khả năng hoạt động của thanh quản hoàn toàn bình thường.

Các nhà nghiên cứu đồng ý rằng TK là loại rối loạn mà mức độ trải dài từ rất nhẹ đến rất nặng. TK cũng được đặt trong dãy nhẹ - nặng của loạt rối loạn mang tên Developmental Disorders. Khi TK nằm ở đầu nặng, đầu nhẹ có Asperger Syndrome. Đây là loại rối loạn có những biểu hiện rất giống với TK như không hiểu và không biểu lộ tình cảm, không hiểu nghĩa bóng của những thành ngữ, không thích giao tế… Nét khác biệt rõ rệt nhất giữa TK và Asperger là khả năng hiểu và sử dụng ngôn ngữ. Các em TK không hiểu và không biết sử dụng ngôn ngữ, trong khi các em Asperger hiểu và có thể sử dụng nhưng không thích giao tế.