Gen di truyền, Tự kỷ, Thống kê

[admin]

Phỏng dịch từ bài viết của Amanda Leigh Mascarelli đăng trên Thời báo Los Angeles và bài đăng trên http://www.iancommunity.org

Mặc dù các nhà khoa học biết gen di truyền có liên quan tới Tự kỷ, nhưng việc tìm nguyên nhân không dễ vì số lượng lớn các gen liên quan cộng với các yếu tố môi trường khác. Cho đến giờ thì lý do gây ra Tự kỷ vẫn chưa rõ ràng, và nhiều nhà nghiên cứu vẫn tin rằng có yếu tố môi trường trong đó. Nhiều nhà nghiên cứu đồng ý rằng gen di truyền đóng vai trò quan trọng. Cho đến giờ, các nhà khoa học biết rằng Tự kỷ có liên quan tới các gen khác nhau ở các trường hợp khác nhau, và một người Tự kỷ cũng có thể có nhiều gen liên quan. Các gen này tác động với các yếu tố môi trường từ lúc trẻ còn trong bào thai nhưng cũng chưa ai biết các yếu tố môi trường cụ thể nào. Các nhà khoa học luôn truy tìm một số nhỏ các gen gây ra Tự kỷ, hy vọng rằng nếu đúng như vậy thì một ngày nào đó chúng ta có thể đảo ngược tiến trình gen, chữa được Tự kỷ.

Từ lâu các nhà nghiên cứu đã biết Tự kỷ có yếu tố di truyền. Họ cũng biết các rối loạn phát triển não khác liên quan tới Tự kỷ như fragile X hay Hội chứng Rett có thể do một gen duy nhất gây ra. Tuy nhiên giờ chúng ta lại biết thêm rằng trẻ Tự kỷ có các gen đột biến mà cha/mẹ trẻ không hề có. Một nghiên cứu về gen sâu rộng gần đây nhất cho thấy đúng là có liên quan giữa gen và Tự kỷ, nhưng những nghiên cứu này cũng chỉ giải thích được 3 phần trăm các trường hợp. Cộng lại với các nghiên cứu trước đó, việc xác định gen liên quan cũng chỉ giải thích chưa tới 15 phần trăm các trường hợp Tự kỷ.

Các gen đột biến này là gen liên quan tới truyền thông giữa các tế bào não và sự chuyển động của tế nào. Các tế bào não này di chuyển tới các vị trí đặc biệt để kết nối, truyền thông với các tế bào bên cạnh. Bác sĩ Joachim chuyên về gen của Đại học Stanford nói các gen này ở một số trẻ Tự kỷ đã bị ngắt quãng, các gen không truyền thông với nhau được. Người ta hy vọng các đường truyền bị đứt này có thể nối lại được, hoặc chữa được, hoặc làm tăng khả năng truyền thông não của trẻ Tự kỷ. Hy vọng tìm được thuốc chừa Tự kỷ luôn là mục tiêu của các nhà nghiên cứu.

Đối với phụ huynh thì các nghiên cứu này có ý nghĩa gì?

Các nhà nghiên cứu hy vọng trẻ Tự kỷ cùng gia đình tham gia tích cực vào các nghiên cứu về Tự kỷ. Số lượng các ca nghiên cứu càng cao thì càng tăng cơ hội tìm ra các đột biến gen hiếm hoi ở người Tự kỷ. Mặc dù con đường còn dài, các nhà nghiên cứu lạc quan rằng họ đã đi được một bước dài. Tại Hoa Kỳ, Đại học California, Los Angeles và Đại học tiểu bang Washington phối hợp dựng lên đề án nghiên cứu qua trang mạng http://www.iancommunity.org/cs/ian_rese ... n_genetics. Phụ huynh tại Hoa Kỳ vào điền thông tin và tới các điểm lấy mẫu máu (1600 điểm trên toàn quốc) giúp các nhà nghiên cứu truy tìm nguyên nhân.

Hiện tại trang mạng trên đang thu nhập mẫu máu cho các trường hợp sau:

(1) Gia đình chỉ có 1 trẻ Tự kỷ (gia đình có thể chỉ có 1 hay nhiều con). Họ sẽ lấy mẫu máu cho trẻ Tự kỷ và anh/em của bé. Tất cả các trẻ phải ở độ tuổi từ 4 tới 17.
(2) Gia đình có con sinh đôi mà ít nhất 1 trẻ hoặc cả 2 có Tự kỷ. Cặp sinh đôi phải ở độ tuổi từ 4 tới 17.

Dưới đây là một vài thống kê IANCommunity đã thực hiện:

(1) Người Tự kỷ trưởng thành gặp khó khăn nào lớn nhất?

23%: tìm việc làm và giữ được việc đó
38%: quan hệ xã hội
11%: kỹ năng hàng ngày như nấu nướng, đi chợ búa
2%: tiền bạc
15%: khó khăn về tình cảm, cảm xúc
5%: khó khăn về sức khoẻ
1%: không gặp khó khăn nào to tát cả
(n=62)

(2) Theo bạn nghĩ thì tại sao ngày càng nhiều ca Tự kỷ?

13%: do nhiều trẻ được khám hơn
13%: nhiều người biết về Tự kỷ nên nhiều trẻ được đưa đi khám
3%: người Tự kỷ nhẹ nay được khám
50%: một vài hay tất cả các lý do trên
15%: không biết rõ, phải đợi thêm các nghiên cứu mới
(n=115)

(3) Nếu bạn không sống ở Hoa Kỳ, bạn có muốn tham gia nghiên cứu không?

84%: sẽ tham gia
5%: không
9%: không chắc lắm
(Tổ chức IAN đang dự định mở rộng nghiên cứu ra các nước khác)

(4) Nếu bạn là phụ huynh trẻ Tự kỷ, bao nhiêu người bạn của bạn cũng có con Tự kỷ?

45%: không có ai cả
23%: 1 người
19%: 2
6%: 3
0%: 4
2%: 5
1%: 6 người bạn hay nhiều hơn
(n=123)

(5) Là phụ huynh trẻ Tự kỷ, bạn lo lắng vấn đề gì nhất?

260 người tham gia trả lời tương lai của trẻ Tự kỷ là điều họ lo lắng nhất.

(6) Ông ngoại/nội của bé có đóng vai trò gì trong việc đưa bé đi khám không?

48%: có, ông nội/ngoại có đóng góp một cách độc lập, không cần ai tác động
29%: có một phần, có hỗ trợ người khác đưa ra các lo ngại về bé
16%: nghe người khác nói nhưng ông gạt đi, cho là chả có gì phải lo cả
6%: ông nội/ngoại không biết gì cả cho đến khi bé được khám

CCM