TK có di truyền không?

| Print |

Lisa Jo Rudy, autism.about.com
Nguyễn Tường Anh lược dịch

Nguyễn Tường Anh, Thạc Sĩ Ngôn Ngữ Trị Liệu, ConCủaMẹ.com

GEN LÀ GÌ?

Gen thường được coi là “bản mẫu của sự sống.” Khoảng từ 30 đến 50 ngàn gen kết hợp thành DNA của con người -- những phân tử hướng dẫn cơ thể và trí óc phát triển ra sao, làm việc thế nào, chống chọi với bệnh tật cách nào, và nhiều nhiều nữa.

Dù các nhà khoa học đã “vẽ” lại gen con người, chúng ta vẫn còn mù mờ lắm về cách hoạt động của gen. Gen nào khiến người ta có máu khôi hài? Gen nào chịu trách nhiệm về tình yêu? Tình yêu, hay máu khôi hài có di truyền không? Những câu hỏi tương tự vẫn còn lơ lửng trên không.

 

TỰ KỶ CÓ DI TRUYỀN KHÔNG?

Chúng ta biết chắc tự kỷ có vẻ xuất hiện trong gia đình. Anh chị em của một cá nhân tự kỷ có nhiều nguy cơ bị tự kỷ, và những cặp sinh đôi càng có nhiều nguy cơ hơn. Điều này có nghĩa: gần như chắc chắc tự kỷ có yếu tố di truyền.

Nhưng không hẳn là một gen duy nhất là nguyên nhân, hoặc di truyền là nguy cơ duy nhất của tự kỷ. Trên thực tế, nhiều nhà nghiên cứu tin rằng một chuỗi gen, và một số hình thái môi trường, là nguyên nhân của tự kỷ.

 

NHIỀU MỨC TỰ KỶ, NHIỀU LOẠI GEN?

Khó hiểu hơn, các nhà nghiên cứu tin rằng những người tự kỷ khác nhau có những nguyên nhân gây tự kỷ rất khác nhau. Lý do: là một rối loạn có mức độ rất khác biệt, tự kỷ có nhiều hình thái biểu hiện rất khác biệt.

Nhiều người tự kỷ phải chịu thêm những khó khăn khác như động kinh, tâm thần (bi-polar cũng rất thường thấy ở người tự kỷ), các rối loạn tiêu hóa, rối loạn ngủ. Nhiều người tự kỷ khác lại hoàn toàn không có những khó khăn trên, nhưng gặp khó khăn về cảm giác. Những người khác lại hiếu động.

 

CÁC CUỘC NGHIÊN CỨU VỀ TỰ KỶ VÀ DI TRUYỀN ĐƯỢC THỰC HIỆN THẾ NÀO?

Nhiều tổ chức đã thu thập được rất nhiều thông tin về các gia đình có người tự kỷ. The Autism Genetic Resource Exchange là một trong những tổ chức như thế. Song song với nhiều tổ chức khác, họ kêu gọi các gia đình tham gia để có thể tìm ra nhiều thông tin hơn và tự kỷ/di truyền.

Thông tin mà các tổ chức này thu thập có thể được chia xẻ với cộng đồng các nhà nghiên cứu. Thông tin “sống” của họ dẫn đến việc hiểu biết hơn về liên hệ giữa gen di truyền và tự kỷ.

 

KHI NÀO CÓ THỂ BIẾT LOẠI GEN NÀO LIÊN HỆ ĐẾN TỰ KỶ?

Theo bác sĩ Croen, có khoảng một dĩ  nghiên cứu về gen, nhưng không có loại gen nào bị coi là gen gây tự kỷ. Có những điểm nghe rất hấp dẫn, nhưng nghiên cứu về chúng lại không đồng nhất. Sự thật là, khi di truyền gần như là yếu tố liên quan trực tiếp đến tự kỷ, những phương cách y khoa nhằm chữa trị liên quan đến di truyền lại hoàn toàn lạc lối. Tuy nhiên, chúng ta biết một số điều:

ConCuaMe.com