Bé 17 tháng tuổi bị hội chứng goldenhar cần hướng dẫn

[Truong Pham]

Xin chào các anh chị. Em tìm đến diễn đàn này mong nhận được sự chia sẻ kinh nghiệm và kiến thức từ các anh chị.
Em có 1 bé gái được 17 tháng tuổi,
Thời kỳ mang thai bé em bị đa ối vào tháng thứ 7 và bé suy dinh dưỡng bào thai nặng, bác sỹ yêu cầu chọc ối, xét nghiệm người mẹ thì vẫn ko thấy bất thường, bác sỹ không nói con em bị gì cả chỉ nghi bị hội chứng đầu nhỏ nhưng em vẫn quyết tâm sinh bé.
Bé sinh ra được 2,6kg bị hở hàm ếch, đầu rất nhỏ, bị dị tật vành tai. Bác sỹ bảo con em có nhiều dị tật thì nên đưa bé đi tầm soát tổng quát khi bé được 1 tháng tuổi.
Em đành phải cho bé chụp MRI não lúc bé được hơn 1 tháng mà chỉ nặng có 3kg thôi anh chị ah, nhìn con mà lòng em đau lắm. Kết quả MRI ghi con em có nhiều chất trắng, sau đó thì con em bị viêm phổi luôn vì lúc chụp MRI trong môi trường lạnh quá bé chịu không được con em phải chích 1 đợt kháng sinh khoảng 8 ngày, cùng lúc đó cũng có bác sỹ ở khoa thần kinh qua xem giúp thì bác cho con em có kiểm tra 24 cặp NST nhưng kết quả cũng ghi binh thường , tuy nhiên bác ấy vẫn nói con em bị đột biến gen sẽ kém phát triển vận động và tinh thần, em có hỏi bác con em cần phải làm gì thì bác ấy nói là đã bị bẩm sinh thì ko thể nào can thiệp được,và bác ấy có nói 1 tuổi thì cho bé kiểm tra lại. Lúc bé được 1 tuổi thì bị suy dinh dưỡng nặng quá đến tiêm chủng vacxin sởi quai bị rubella bác sỹ còn ko cho nữa ạh nên em nghĩ điều quan trọng bây giờ là sức khỏe thể lực của bé trước đã nên em đã không đưa bé đi chụp MRI não lại.
Gần đây em có đưa con một bác sỹ chuyên khoa mắt vì hôm đó em thấy mắt con mình có 2 đốm đỏ thì được bác sỹ kết luận con em bị hội chứng goldenhar, bác ấy nói hội chứng này sẽ bị ảnh hưởng đến tai, mắt, cột sống, thận và tim thường là kém phát triển một bên cơ thể. Bác sỹ ấy nói con em đã bị một khối u kết mạc ở mắt phải, bây giờ chờ khối u đó lớn lên thì phẫu thuật chứ nhỏ thuốc cũng không hết hẳn mà sẽ có nhiều tác dụng phụ khác nữa, em có hỏi bác con em cần phải làm gì thì bác ấy chỉ nói em tìm hiểu thêm thông tin trên mạng chứ không khuyên em thêm gì nữa
Hiện trạng con em như sau ạh:
Cháu nặng 7kg, chiều cao 68cm, đi khám dinh dưỡng nhiều lần đã bổ sung men vi sinh, kẽm và đường lactose nhưng bé vẫn ko tiến triển ạh.
Bị hở hàm ếch, vành tai phải có dị tật (giồng như có thêm một cái tai vậy), một bên mặt và hàm kém phát triển, 2 bên mặt không bằng nhau.
Ăn uống kém và hay bị sặc sữa, nước, thức ăn, bé chưa mọc được một răng nào cả.
Bé hay bị viêm hô hấp mặc dù em vẫn nhỏ mũi cho bé bằng nước muối sinh lý và giữ ấm cho bé, em cũng ko dám cho bé ra ngoài chơi nhiều.
Bé chỉ biết ngồi khi được người lơn bế cho ngồi, chứ lúc nằm thì ko tự mình ngôi lên được. Khi ngồi nếu vịn được tay người lớn hoặc ghế thì có thể đứng dậy được. Đi men thì được nhưng đi một mình thì chỉ đi được khoàng 10 bước thôi, không biết tự ngồi xuống lúc đứng hoặc đi
Bé vẫn chưa nói được rõ từ nào cả, mặc dù nhiều lúc em thấy bé cũng có gắng nói nhưng chỉ ra từ a, ư,e,.. thôi.
Biết nhận ra người lạ, và biết nhận ra mình trong gương, biết nghe gọi tên mình thì quay lại và rất thích giỡn với người lớn, thích trò chơi ú òa, và trốn tìm (em cho bé vào xe tập đi tròn sau đó trốn ở cửa thì bé nghe tiếng và tìm mẹ)
Biết cầm nắm các đồ vật, và cho lại người khác khi yêu cầu bé, bé thích quan sát khi người khác làm gì đó, thích chơi với bạn cùng lứa hoặc các anh chị trẻ em khác. Bé vui vẻ dễ tiếp xúc và cười với khác nhưng ko cho người lạ bế
Biết sử dụng ngón trỏ để chỉ nhưng vẫn chưa hiểu ý nghĩa của đồ vật đó là gì
Em có đưa con đi khám tâm lý thì bác sỹ bảo con em bị kém phát triển vận động tinh và thô. Đề nghị em cho bé đi tập vật lý trị liệu thêm cho bé và bảo 3 tháng sau tái khám.
Anh chị nào đã có kinh nghiệm về hội chứng này thì vui lòng hướng dẫn giúp em, và chỉ giúp em có cách nào cho bé ăn được nhiều hơn không? Em cần nên làm gì cho con em trong trường hợp này. Chân thành cám ơn anh chị.

[phi]

Chào bạn,

Ở độ tuổi con bạn thì can thiệp chính bên giờ là bên Y khoa, nằm ngoài chuyên môn của tôi. Bác sĩ thì không gặp bệnh nhân trực tiếp, họ sẽ không thể tư vấn cho bạn qua diễn đàn. Trong một lần hội thảo về gddb thì tôi có coi một phim tài liệu về một bé có Goldenhar. Bé đi qua nhiều lần giải phẫu, lúc gặp thì đã 12 tuổi và sống khỏe mạnh, nhận thức tốt.

Đây là 1 bạn có Goldenhar (video này hơi tế nhị vì bạn này được 1 cặp đồng tính nhận làm con nuôi).



Đây là 1 video khác về 1 case bé 16t có Goldenhar, giải phẫu thẩm mỹ.



Xin lỗi vì tôi không thể giúp được gì cụ thể. Cầu chúc bé nhiều may mắn.

[Truong Pham]

Xin chân thành cám ơn sự chia sẻ của Bác Phi, hiện tại em cũng chỉ đưa con em đi khám ở BV NĐ 2 nhưng cũng ko thấy các bác sỹ nói gì thêm cả, em ko biết nên cho bé khám như thế nào?Các bác sỹ cũng chỉ nói chung là sẽ can thiệp phẫu thuật khi bé phải đủ 9kg thì phẫu thuật hàm ếch trước. Còn những dị tật khác sẽ đánh giá lại sau.

Hôm trước em đi khám thì có một bác sỹ nói hội chứng này từ lúc làm nghề y đến giờ bác ấy mới thấy một bé như con em ở đây và bác ấy có khuyên em nên đem con qua Singapore để chữa trị, thật sự bây giờ em cũng rất rối vì ko biết bắt đầu theo dõi bệnh của con từ đâu? và cần phải làm gì? ngoài việc em chỉ cố gắng chăm con để con có thể ăn uống và phát triển cân nặng tốt hơn. Vợ chồng em đang cố gắng dành dụm để lo cho con.

Các anh chị có biết thông tin về nơi theo dõi và chữa trị bệnh này vui lòng share giúp em. Em cám ơn anh chị.

[Mai Khôi]

Tình hình bé nhà anh chị thế nào rồi ạ? em cũng mới biết con trai mình mắc hội chứng này. Bé mới mổ tim được 5 tháng hiện tại đang bị chậm phát triển nhẹ. Còn những vấn đề khác nữa, em cũng không có nhiều thông tin về hội chứng này. Chị có thể chia sẻ thông tin về việc theo dõi và điều trị không ạ? Bé nhà em có nang dịch ở thận trái, thiểu sản xương hàm phải, u bì kết giác mạc. Em xem trên internet thì thấy bé nhà em có vẻ may mắn hơn các bé có goldenhar một chút vì các dị tật mặt có vẻ nhẹ hơn, tai phải bé có 1 mẩu thịt thừa nhỏ, ngoài u bì ra, 2 mắt rất cân đối, mũi miệng cũng bình thường, thậm chí trông bé còn xinh xắn hơn rất nhiều em bé khác. Tuy nhiên, em rất lo lắng về tình hình sức khỏe cũng như sự phát triển của bé. Hiện tại bé được 10 tháng, bé mới ngồi được xe đẩy chứ chưa tự ngồi được, lưng bé yếu hầu như không ngồi thẳng được, xương vai 2 bên lệch, bên cao bên thấp, hoạt động chân tay đồng thời với nhau, chân rất hay hoạt động nhưng không đứng được, đặt xuống đất là co lên. Về nhận thức thì bé biết lạ quen, biết đòi. Thông tin về điều trị em còn rất mù mờ, em rất muốn biết đánh giá tổng thể về sức khỏe cũng như tiên lượng về sự phát triển của con em như thế nào. Nếu anh chị vẫn còn theo dõi diễn đàn, rất mong nhận được sự chia sẻ ạ.